不孕不育大难题遗传生殖来助力
不孕症是指育龄夫妇同居,性生活正常,未避孕1年以上女方未受孕者。
多项流行病学调查结果显示,不孕夫妇中,女方因素占40%-55%,男方因素占25%-40%,双方共同因素占20%-30%,不明原因占10%。
女性不孕的因素中,输卵管因素占30%-40%,排卵障碍占25%-30%,子宫性因素占30%-40%,其他尚有宫颈因素、免疫因素和不明原因等因素。
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不孕症病因
女方因素
一、排卵障碍
1、多囊卵巢综合症(PCOS):是一种女性内分泌系统疾病,临床表现为无排卵或稀发排卵,雄激素升高,至少一侧卵巢有12个窦卵泡,多毛,肥胖合并双侧卵巢增大呈多囊样改变。PCOS患者不孕,II型糖尿病,血脂异常,心血管疾病,子宫内膜增生与内膜癌发生风险较高。应重视自我保健,改变生活方式,少吃多运动,减轻体重是基本有效的治疗。
2、下丘脑性无排卵:丘脑下部-垂体-卵巢轴功能紊乱,垂体肿瘤,精神紧张,焦虑,导致*体生成素(LH)和FSH水平低。
3、卵巢早衰(POF):年龄小于40岁,但已绝经,出现更年期症状,可能与自身免疫病,手术,放疗,化疗等有关。
4、高泌乳素血症:临床表现为闭经,泌乳,骨质疏松,可能是由PRL腺瘤,颅咽管瘤,空泡蝶鞍综合征,甲状腺功能减退,药物性高泌乳素血症(甲基多巴,利血平)等引起的。
性腺发育障碍(特纳综合征):临床表现为性幼稚,身材矮小,颈蹼,主动脉狭窄。肘外翻,盾胸,发迹低,掌骨短,肾异常,完全没有卵泡发育,染色体核型为45,X,缺少一条性染色体,发生率约为1/.
5、肥胖:最常见的是单纯性肥胖,体重指数(BMI)25,与生活方式,饮食习惯有关,适当的控制饮食和多运动以保持正常的体重对恢复正常的生育功能十分重要。
二、输卵管因素
造成输卵管梗阻的主要原因有炎症,结核或子宫内膜异位症,使输卵管的结构功能受损,导致输卵管完全堵塞通而不畅,影响捡卵和运送卵子胚胎的功能,导致不孕。
三、其他因素
1、子宫因素:子宫发育不良、内膜结核、宫腔粘连,子宫肌瘤,*体功能不良使内膜反应不良等均影响受精卵着床。
2、子宫颈因素:慢性宫颈炎、宫颈息肉、子宫口狭窄等。
3、外阴,阴道因素:处女膜闭锁、阴道横隔、严重阴道炎症。
4、精神因素:过分紧张、焦虑、抑郁等。
5、全身性疾病:急性传染病、严重疾病、慢性疾病,可直接或间接影响卵巢正常功能。
6、免疫因素:全身疾病,如甲状腺功能低下等。
7、不明因素:营养不良、维生素缺乏,过度肥胖以及化学中*,烟酒过量,接触*品、镇静,安眠药、射线,均会影响卵巢正常功能。
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男方因素
1、少、弱精子症
2、无精症:精液中无精子
3、精子活力不足
4、畸精症
5、性功能障碍包括阳痿、早泄、遗精、不射精等
6、精索静脉曲张
7、免疫因素:指男方血清或精浆中存在有抗精子抗体,导致免疫性不育
8、生殖道感染、全身性疾病
9、染色体异常
10、先天性异常:输精管及尿道的先天发育畸形和严重缺损
11、其他不明原因
男女双方因素
1、精子和子宫颈粘液不相容:性交之后,在阴道后穹窿内的精子活力正常,而在子宫颈管内的精子都是不能活动的死精
2、某些妇女的血清中含有一种抗体,可造成丈夫的精液中精子发生凝集导致不孕
3、缺乏性生活知识
环境因素
1、环境污染:水质、空气、食品污染,电、磁、辐射、噪声污染,以及微波、红外线、超声、X线、r射线等
2、高热对睾丸生精过程有抑制作用:如长期穿紧身衣裤使阴囊调节温度功能障碍,影响生精功能
3、有*、有害物质:如重金属铝、钴、铅等,以及棉酚、杀虫剂、除草剂、防腐剂都可以对睾丸生精机能造成损害
4、饮酒吸烟、体重过轻、超重或肥胖、不良生活习惯、营养不良、微量元素缺乏、维生素缺乏等均可导致不孕。
案例一
一女士,结婚4年余,因不孕于年3月到我院遗传生殖中心就诊,初步诊断为:原发不孕,多囊卵巢综合征;给予调经治疗,子宫输卵管造影术提示,双侧输卵管通而不畅,行骶封治疗30次,结合中医活血通络的治疗;再次复查双侧输卵管通畅。5月底给予中西医结合促排卵治疗,于7月24日血检提示:HCG:.65mIU/mL,8月13日B超提示:双胎妊娠,均已见胚芽及心管搏动;成功怀孕!
随着分子诊断学的发展,越来越多的遗传病被发现,遗传病日益成为危害人类健康的重大疾病群。许多家庭因反复流产、畸形儿、遗传病患儿、不明原因智力低下患儿生育史而承受巨大的压力,甚至不敢再次孕育。隆阳区妇幼保健院遗传生殖中心自年4月医院成立遗传生殖诊断联合实验室以来,有效解决我区、我市、乃至整个滇西不孕不育、优生优育等问题,我中心历来重视上述患者群体的生育需求,重视对此类患者的遗传咨询和生育指导。
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胡医生:
樊医生:
隆阳区妇幼保健院遗传生殖科
隆阳区妇幼保健院
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